Neuromuscular junctional disorders.

Neuromuscular junctional disorders (NMJ) in children are distinct entity. They may be acquired or hereditary. They pose problem in diagnosis because of the higher occurrence of sero negative Myasthenia Gravis (MG) cases in children. The identity of MusK antibody positivity in a good percentage of sero negative cases further adds to problems in diagnosis. The Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) which are rare disorders of hereditary neuromuscular transmission (NMT) has to be differentiated because immunotherapy has no benefit in this group. Molecular genetic studies of these diseases helps to identify specific type of CMS which is important as other drugs like Fluoxetine, Quinidine are found to be effective in some. In infancy, all can manifest as floppy infant syndrome. The important key to diagnosis is by detailed electrophysiological studies including repetitive nerve stimulation at slow and high rates and its response to anticholinesterases and estimation of Acetyl choline receptor antibodies. Other causes of neuromuscular transmission defects viz. snake venom poisoning and that due to drugs are discussed.

Inmunogénesis de la miastenia gravis / The immunogenesis of myasthenia gravis

La principal inspiración de esta actualización proviene de las publicaciones periódicas que hace la New York Academy of Sciences, la cual destina un número, cada 3-4 años, a tratar los nuevos aspectos tanto clínicos como de ciencias básicas sobre el comportamiento anormal de la transmisión neuromuscular en la Miastenia Gravis. Una parte breve del trabajo se destina a la historia fascinante del descubrimiento de la Miastenia autoinmune experimental. Enseguida se revisa parcialmemte la composición molecular del receptor nicotímico de la Acetilcolina (RAc) en el músculo. Posteriormente se suceden las referencias a la producción de anticuerpos de la clase IgG contra las subunidades alfa del receptor de Ac, la interacción de los linfocitos B como células presentadoras en el contexto del complejo mayor de histocompatibilidad de la clase II y su participación de la tríada, que se completa con el antígeno y los receptores de los linfocitos T. Se alude al empleo de los polipéptidos sintéticos que reproducen secuencias aminoácidas de las subunidades de los receptores del músculo humano y que permitirían, eventualmente, utilizarlos como una suerte de inactivadores de las células T autoinmunes. Una sección importante se refiere a la presencia en la Miastenia Gravis de clonos patológicos de las células T en el suero de los pacientes, contra las cadenas alfa del RAc, pero también se enfatiza la presencia de clonos de células T autoinmunes en el sistema inmunitario normal. Se señala que no se sabe con certeza por qué se rompe la tolerancia autoinmunitaria. Termina la revisión analizando extensamente la participación del Timo en la formación de anticuerpos contra la placa motora sin eludir la complejidad y el misterio que reside en la intimidad histológica y molecular de dicho proceso. Se plantea la duda que sea el Timo el factor causal de la MG y se postula que su patología hiperplásica o tumoral sería un epifenómeno de un proceso más general de alteración autoinmunitaria